自闭症病因快讯

　　近日，来自澳大利亚的科学家进行了一项研究，发现自闭症与脑中某些DNA片段上发生的基因改变有关，研究结果发表在国际学术期刊natureneuroscience上。

　　这项研究在人脑中发现了超过100个增强子，通过调控基因转录活性影响大脑的正常发育过程。之前许多对基因导致相关疾病（包括自闭症）的研究都聚焦在具有编码功能的基因上发生的突变，主要是因为具有编码功能的基因包含着蛋白合成的"蓝图"，对细胞内蛋白合成和功能发挥有直接影响。但在人类基因组中，具有蛋白编码功能的DNA不到5%，研究人员指出，除具有编码功能的DNA之外，还有许多DNA片段具有非常重要的作用，增强子就是其中的一类，其对基因的转录活性具有重要调控作用。

　　Neuron：自闭症与精神分裂症可能都与同一个基因Shank3有关

　　人们都知道，精神疾病有很强的遗传成分，然而，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症和精神分裂症都有关联。

　　美国麻省理工学院（MIT）的神经科学家已经阐明了“一个单一的基因如何能在多种疾病中发挥作用”。这项研究发表在2015年12月10日在线版的《Neuron》杂志，表明Shank3基因的两个不同突变，在小鼠中可产生不同的分子和行为影响。

　　母亲甲状腺机能减弱可能增加孩子孤独症风险

　　一项新的研究显示：妊娠期母亲出现亚临床甲状腺机能减弱可能会增加孩子罹患孤独症的风险。

　　研究人员对180位妊娠母亲（已有一个孤独症孩子）的甲状腺激素水平进行测量，发现：促甲状腺激素（TSH）水平上升和游离甲状腺T4（fT4）水平下降，且与孩子1岁时的《孤独症婴幼儿观察量表（AOSI）》分数增高相关。TSH增加一倍，孩子罹患孤独症的风险上升35%；fT4水平降低一半，罹患孤独症风险增加一倍。然而，研究人员也表示：“现在建议医生通过调节这两种激素进行干预也为时过早”。

　　一类蛋白可能是自闭症的根源

　　根据JournalofExperimentalMedicine较近发表的一项研究显示，自闭症谱系障碍的症状，可能起因于一系列神经发育相关基因的抑制作用。抑制称为溴结构域蛋白和extraterminaldomain–containing蛋白（BETs）的蛋白质，可导致数百个神经元基因的抑制，接着是自闭症样综合症在年轻小鼠中的发展。这些研究结果支持的观点认为:环境因素引起的表观遗传改变，有助于自闭症谱系障碍的发展。

　　大样本研究显示:MMR并未增加ASD风险

　　一项大规模研究报告:麻疹、腮腺炎和风疹三联疫苗(MMR)并不会增加ASD的风险,即使对于孤独症兄弟姐妹这样的高危群体来说也是如此。研究人员对95000名儿童的医疗保险内容进行回顾研究发现，被研究对象是否接种MMR与ASD风险无关。

　　个案研究：肉碱缺乏症可能解释某些孤独症退化问题

　　一项单被试研究显示：某些ASD儿童出现的退化有时可能是由于肉碱缺乏症所引起的。该研究中的被试对象为一位四岁的ASD男童。该男童呈现出早期的孤独症特征，随后又经历了两次严重的退化。一次出现在两岁时，孩子变得易激惹、攻击性强、觉醒度低，同时丧失了部分语言。在对其进行谷蛋白、酪蛋白饮食控制后，该男童恢复了之前的技能。然而，在四岁时又经历了类似的第二次退化，研究人员发现该男童有肉碱缺乏症，给他服用了补充剂L-肉碱（200mg/kg/天），经过一段时间，他又恢复了以前的技能，并在眼神接触、微笑、互联注意、对他人的注意和兴趣等方面有所改善。

　　研究人员表示：这一个案研究显示:在肉碱合成方面出现问题的儿童在生病或出现其他应激问题时，肉碱补充剂可以有所帮助。但长期使用也会有很大风险。研究人员也在考虑在神经发育的关键期，肉碱水平较低可能会引起神经认知功能的失调或诸如ASD的一些神经发育障碍。

　　肥胖母亲的孩子更容易获得ASD诊断

　　一项新研究发现：妊娠前异常肥胖的母亲与体重正常的母亲相比，其孩子被诊断为孤独症的可能性更高。研究人员对2005-2007年进行的一个研究项目中1311位母亲孕前的体重指数进行分析，发现：与体重正常妈妈的孩子相比，体重指数高于35（被归类为异常或超常肥胖）的母亲，其孩子出现情绪、心理、同伴关系等问题的几率上升两倍；被诊断为ASD的几率上升三倍；被诊断为ADHD的几率上升四倍或以上。控制变量包括：妊娠重量的增加，妊娠糖尿病，哺乳期，产后抑郁以及孩子出生时的体重等，这些都不会影响到研究结果。

　　中国研究人员发现孤独症关联基因

　　中国研究人员2015年11月30日在美国《国家科学院学报》上报告说，一种名为ＰＲＥＸ１的基因与中国汉族人群孤独症存在显著关联。这一发现将有助于孤独症的诊断与治疗。

　　广州大学和中科院昆明动物研究所的研究人员合作，分析了孤独症患儿及其父母外周血的基因组ＤＮＡ（脱氧核糖核酸），发现病例都存在与ＰＲＥＸ１基因相关的单核苷酸多态性的变异，部分患儿还存在ＰＲＥＸ１基因拷贝数的缺失。

　　研究人员随后把实验鼠的ＰＲＥＸ１基因敲除，发现其社交辨识能力下降，类似孤独症患儿的社会交往障碍症状；在新鲜环境中，其重复理毛行为增多，类似孤独症患儿的重复刻板行为。而敲除ＰＲＥＸ１基因的新生实验鼠在与母亲短暂隔离后，其超声波发声的次数也会减少，类似孤独症患儿的语言交流功能受损。然而，研究人员也表示：他们获得的ＰＲＥＸ１基因与孤独症关联的证据是在汉族人群中获得，目前他们尚未见到该基因与其他人群孤独症遗传关联研究的报道。

　　JAMAPsych：剖宫产儿童罹患自闭症风险更高

　　2015年6月24日在线发表于《美国医学会杂志·精神病学》的一项大规模队列研究显示，经剖宫产出生的儿童罹患自闭症谱系障碍（ASD）的风险较其他儿童高20%左右。